ГЛАВА 7. ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННЫЕ БОЛЕЗНИ ПЕЧЕНИ

7.1. Клиника и диагностика болезни Вильсона – Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова представляет собой редко встречающееся заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген болезни Вильсона - Коновалова распространен во всем мире с приблизительной частотой 1:180, однако следует отметить, что наиболее часто его выявляют в романо-германской популяции, где частота гомозиготных форм носительства гена составляет более чем 1,5 на 30000 новорожденных. Несмотря на то, что данное заболевание встречается значительно реже, чем, например, вирусные болезни печени, у всех пациентов в возрасте до 30 лет с этиологически неясным поражением печени всегда требуется исключить болезнь Вильсона - Коновалова, поскольку отсутствие правильной терапии ускорит летальный исход.

Клинические проявления заболевания дебютируют, как правило, в возрасте 6 - 25 лет. Часто первыми симптомами болезни Вильсона - Коновалова служат особенности поведения и/или неврологические нарушения, поэтому пациенты с двигательными расстройствами, напоминающими паркинсонизм или хорею, неустойчивым настроением, трудностями при письме и в повседневном общении, нередко сначала попадают к неврологам. Собственно изменения печени многообразны: от «этиологически неясного» гепатита с минимальными проявлениями до фульминантного гепатита с гемолизом.

Точный диагноз болезни Вильсона - Коновалова можно установить на основании небольшого числа критериев:

· отчетливое снижение концентрации церулоплазмина;

· кольца Кайзера - Флейшера (выявляет окулист при осмотре с обязательным

использованием щелевой лампы);

· повышенная суточная экскреция меди с мочой;

· в особых случаях - увеличение содержания меди в сухом остатке печени.

Дополнительный критерий - непропорционально низкий уровень ЩФ по отношению к уровню трансаминаз имеет значение при фульминантной форме болезни.

В отличие от лабораторных признаков специфические гистологические проявления болезни Вильсона-Коновалова не характерны: часто обнаруживают признаки стеатоза, далее – фиброза, затем – цирроза. Внепеченочные проявления болезни Вильсона-Коновалова могут быть представлены катарактой в виде подсолнуха, голубым (но не цианотичным) прокрашиванием основания ногтей, меланозом кожи в области края большой берцовой кости, гемолитической анемией, изменениями мочевого осадка, артритом, остеопорозом, витамин В - резистентным рахитом, кардиомиопатией, гипопаратиреозом, аменореей, тестикулярной дисфункцией, рабдомиолизом, панкреатитом. При отсутствии лечения наступает летальный исход, связанный, как правило, с развитием либо декомпенсированного цирроза печени, либо фульминантного гепатита.


9569537371300802.html
9569572988468097.html

9569537371300802.html
9569572988468097.html
    PR.RU™